Lotte en Roos hebben het Ushersyndroom

Oesterman Jan Dante (20) loopt op 16 oktober 2016 de marathon van Amsterdam. Hij rent voor twee vriendinnen waar hij mee is opgegroeid, Lotte en Roos Klaver. Ze hebben begin dit jaar gehoord dat ze het syndroom van Usher hebben. Bij mensen met dit syndroom  zijn er mutaties ontstaan in verschillende genen, waardoor je gehoor- en zichtverlies krijgt. Dit syndroom komt zelden voor waardoor er tot nu toe weinig over bekend is. Om fondsen te werven voor onderzoek is Stichting Klavertje 2 opgericht.
Wij vragen jou om een steentje bij te dragen en Jan te sponsoren. Iedere donatie is welkom, ook die van €5,-  Dit kan je doen door je bijdrage over te maken naar NL82 RABO 0310 4402 89 ter name van Klavertje 2 of doneer via de knop ‘Doneer nu’.

Lotte en Roos hebben het syndroom van Usher type 2. Bij mensen met het syndroom van Usher zijn er mutaties ontstaan in verschillende genen, afhankelijk van welke genen, maakt het onderscheid tussen Usher type 1, 2 of 3. Het gehoorverlies bij iemand met het syndroom van Usher wordt veroorzaakt door veranderingen in het slakkenhuis en het gehoor bij de drie typen is erg verschillend. Bij type 1 worden kinderen doof geboren en werkt het evenwichtsorgaan vaak niet. Je evenwichtsorgaan heb je nodig om bijvoorbeeld te leren lopen, wat bij deze kinderen dan ook lastiger gaat. Bij type 2 treedt er vaak geleidelijk gehoorverlies op en slechts in enkele gevallen wordt het gehoorverlies heel erg, meestal kunnen gehoortoestellen een goed hulpmiddel zijn. Het evenwicht bij Usher type 2 is normaal. Usher syndroom type 3 is zeldzaam in Nederland en het verlies van het gehoor neemt pas later in de kinderleeftijd of in de puberteit toe. Het evenwichtsorgaan werkt bij ongeveer de helft van de mensen niet goed.

De afname van het zicht wordt veroorzaakt doordat het netvlies minder goed gaat functioneren (retinitis pigmentosa). Bij retinitis pigmentosa is er klontering van het pigment en het eerste symptoom is meestal de nachtblindheid. Bij Usher syndroom type 1 ontstaat de retinitis pigmentosa al op kinderleeftijd, bij type 2 ontstaat de retinitis pigmentosa tijdens de puberteit en bij type 3 ontstaat de retinitis pigmentosa meestal vanaf de puberteit maar dit varieert. Er is gebleken dat het zicht sneller achteruit gaat door het kijken in fel licht, daarom moeten Lot en Roos het liefst vaak een zonnebril of een hoed dragen als de zon schijnt.

2016-09-14T16:30:49+00:00
Bel nu !